Vue d'ensemble

L'hyperparathyroïdie primaire (HPTP) est une affection dans laquelle une ou plusieurs de vos glandes parathyroïdes deviennent hyperactives et produisent une quantité excessive d'hormone parathyroïdienne (PTH). Vous possédez quatre minuscules glandes parathyroïdes, généralement situées dans votre cou, derrière votre glande thyroïde. Ces glandes sont essentielles car elles agissent comme un thermostat, contrôlant avec précision le taux de calcium dans votre sang. Le calcium est vital pour la solidité des os, la santé des nerfs et le bon fonctionnement des muscles, y compris celui du cœur.

Lorsque vos glandes parathyroïdes produisent trop de PTH, cela entraîne une élévation du taux de calcium sanguin au-delà de la normale. Ce taux élevé de calcium dans le sang est appelé hypercalcémie. L'HPTP est une affection courante, souvent découverte par hasard lors d'analyses sanguines de routine effectuées pour d'autres raisons, avant même que vous ne remarquiez des symptômes spécifiques. Cependant, si elle n'est pas traitée, une hypercalcémie peut entraîner divers problèmes de santé affectant vos os, vos reins et votre bien-être général.

Symptômes et causes

L'hyperparathyroïdie primaire survient lorsque vos glandes parathyroïdes ne régulent pas correctement le calcium, ce qui entraîne un excès d'hormone parathyroïdienne et un taux élevé de calcium dans votre sang. Ce déséquilibre peut affecter de nombreuses parties de votre corps, provoquant divers symptômes.

Symptômes

Les symptômes de l'HPTP peuvent être très variés et souvent vagues, ce qui explique pourquoi le diagnostic peut parfois prendre du temps. Certaines personnes peuvent ne remarquer aucun symptôme, tandis que d'autres ressentent divers troubles. Les symptômes courants incluent :

• Fatigue et lassitude : Se sentir inhabituellement fatigué, même après une bonne nuit de sommeil, est une plainte très fréquente.
• Humeur dépressive et dépression : De nombreuses personnes rapportent se sentir déprimées, irritables, ou éprouver des symptômes de dépression et d'anxiété.
• Douleurs articulaires et musculaires : Courbatures et douleurs dans les articulations et les muscles, parfois décrites comme une faiblesse générale.
• Soif et mictions fréquentes : Ressentir une soif inhabituelle et avoir besoin d'uriner plus souvent que d'habitude, surtout la nuit.
• Constipation : Difficulté à aller à la selle régulièrement.
• Nausées légères : Sensation de malaise ou d'avoir le cœur soulevé.
• Oublis et changements cognitifs : Certaines personnes remarquent des problèmes de mémoire, de concentration, ou une sensation générale de « brouillard » mental.

Des problèmes plus graves peuvent se développer avec le temps en raison de taux de calcium persistants élevés. Ceux-ci incluent :

• Ostéoporose et fractures de fragilité : Un taux élevé de PTH peut entraîner une extraction du calcium de vos os, les rendant plus faibles et plus fragiles. Cela peut conduire à une ostéoporose (une affection où les os deviennent fins et fragiles) et à un risque accru de fractures de fragilité (fractures osseuses survenant suite à des chutes ou des chocs mineurs).
• Calculs rénaux : Un excès de calcium dans votre sang peut entraîner la formation de calculs rénaux (dépôts durs qui se forment dans vos reins et peuvent provoquer des douleurs intenses et des obstructions).
• Altération de la fonction rénale : Avec le temps, des taux de calcium élevés peuvent affecter le bon fonctionnement de vos reins.
• Ulcères gastriques et pancréatite : Bien que rares, l'HPP peut parfois entraîner des problèmes tels que des ulcères gastriques ou une inflammation du pancréas (pancréatite).
• Chutes : Une faiblesse musculaire et une fatigue générale peuvent augmenter le risque de chutes.
• Problèmes cardiovasculaires : Il peut exister un lien potentiel avec des problèmes cardiaques et vasculaires.

Causes

Dans la plupart des cas, l'hyperparathyroïdie primaire est causée par un problème au niveau d'une ou plusieurs de vos glandes parathyroïdes elles-mêmes. Les causes les plus fréquentes sont :

• Tumeur bénigne unique (adénome) : C'est la cause chez environ 80 à 85 personnes sur 100 atteintes d'HPP. Un adénome est une croissance non cancéreuse (bénigne) sur une seule de vos glandes parathyroïdes. Cette croissance entraîne une hyperactivité de cette glande, qui produit alors trop de PTH.
• Hypertrophie de plusieurs glandes (hyperplasie) ou adénomes multiples : Dans environ 10 à 15 cas sur 100, plus d'une glande parathyroïde devient hypertrophiée et hyperactive. C'est ce qu'on appelle une hyperplasie, ou parfois, plusieurs tumeurs bénignes (adénomes) peuvent se développer.
• Carcinome parathyroïdien (cancer) : C'est extrêmement rare, représentant moins de 1 cas sur 100. Il s'agit d'une croissance cancéreuse sur une glande parathyroïde.

Bien que la plupart des cas surviennent sans raison apparente, certains facteurs peuvent augmenter votre risque :

• Affections génétiques : Certaines affections héréditaires, telles que la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1), la néoplasie endocrinienne multiple de type 2A (NEM2A) et le syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur de la mâchoire (HPT-JT), peuvent augmenter votre risque de développer une HPP.
• Antécédents de radiothérapie de la tête ou du cou : Si vous avez déjà reçu un traitement par radiothérapie au niveau de la tête ou du cou, cela peut également constituer un facteur de risque.

Diagnostic et examens

Le diagnostic de l'hyperparathyroïdie primaire implique un examen attentif de vos symptômes et une série d'examens spécifiques pour confirmer l'affection et comprendre son impact sur votre organisme.

Diagnostic

Votre médecin commencera par vous interroger sur vos antécédents médicaux et sur les symptômes que vous avez pu ressentir. Comme les symptômes peuvent être vagues, le diagnostic commence souvent par des analyses de sang. La clé du diagnostic de l'HPP est la mise en évidence de taux de calcium anormalement élevés et persistants dans votre sang, associés à des taux élevés ou anormalement normaux de parathormone (PTH).

Plus précisément, votre médecin recherchera :

• Hypercalcémie persistante : Cela signifie que votre taux de calcium sérique corrigé à l'albumine est égal ou supérieur à 2,6 mmol/litre (ou 2,5 mmol/litre ou plus si une HPP est fortement suspectée) lors d'au moins deux examens distincts. La « correction à l'albumine » est importante car l'albumine est une protéine présente dans votre sang qui peut influencer les mesures du calcium ; son ajustement permet donc d'obtenir une image plus précise.
• Mesure concomitante de la PTH : En même temps que votre taux de calcium élevé, votre taux de parathormone (PTH) sera mesuré. Dans le cas de l'HPP, le taux de PTH sera élevé ou, parfois, situé dans la limite supérieure de la normale, ce qui est tout de même considéré comme « anormalement normal » car il devrait être bas lorsque le taux de calcium est élevé.

Il est également important d'exclure d'autres pathologies pouvant causer une hypercalcémie (taux de calcium élevé). L'une des affections que votre médecin envisagera est l'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF). Il s'agit d'une maladie génétique rare, généralement bénigne, qui provoque également une hypercalcémie, mais elle diffère de l'hyperparathyroïdie primaire (HPTP) et ne nécessite généralement pas de chirurgie. La distinction entre l'HPTP et l'HHF implique souvent des tests spécifiques d'excrétion urinaire du calcium.

Examens

Une fois l'HPTP suspectée ou confirmée, votre médecin prescrira des examens complémentaires pour évaluer l'impact de cette affection sur votre organisme et pour aider à planifier votre traitement. Ceux-ci peuvent inclure :

• Analyses de sang :
• • DFGe ou créatinine sérique : Ces tests mesurent votre fonction rénale afin de déterminer si le taux élevé de calcium affecte vos reins.
  • Taux de vitamine D : Votre taux de vitamine D sera vérifié, car la vitamine D joue un rôle dans la régulation du calcium. Si votre taux est bas, il pourra vous être conseillé de prendre des suppléments.
• Analyses d'urine :
• • Calcium urinaire des 24 heures : Ce test consiste à recueillir la totalité de vos urines sur une période de 24 heures pour mesurer la quantité de calcium éliminée par votre corps. Il est particulièrement utile pour aider à différencier l'HPTP de l'HHF.
• Évaluation de la santé osseuse :
• • Ostéodensitométrie (DXA) : Il s'agit d'un type particulier de radiographie qui mesure la densité minérale osseuse. Elle est utilisée pour rechercher une ostéoporose ou une réduction de la densité osseuse, généralement au niveau du rachis lombaire (bas du dos), du radius distal (poignet) et de la hanche.
  • Radiographie vertébrale : Parfois, une radiographie de votre colonne vertébrale peut être réalisée pour rechercher d'éventuelles fractures des vertèbres.
• Évaluation de la santé rénale :
• • Échographie de l'appareil urinaire : Cet examen utilise des ondes sonores pour créer des images de vos reins et de votre vessie. Il permet de rechercher des calculs rénaux ou toute autre anomalie au niveau de vos reins.
• Imagerie préopératoire (si une intervention chirurgicale est envisagée) :
  Ces examens ne servent pas à diagnostiquer l'hyperparathyroïdie primaire (HPTP), mais plutôt à aider votre chirurgien à localiser la ou les glandes parathyroïdes hyperactives avant l'opération. Cela lui permet de planifier la meilleure approche chirurgicale.
• • Échographie cervicale : Cet examen utilise des ondes sonores pour créer des images de votre cou et permet souvent d'identifier une glande parathyroïde hypertrophiée.
  • Scintigraphie au Sestamibi : Il s'agit d'un examen de médecine nucléaire au cours duquel une petite quantité de traceur radioactif est injectée dans votre circulation sanguine. Les glandes parathyroïdes hyperactives ont tendance à absorber davantage ce traceur, ce qui les rend visibles sur l'image.
  • Scanner 4D : Il s'agit d'un scanner (tomodensitométrie) plus avancé qui fournit des images 3D détaillées dans le temps, ce qui peut être très utile pour localiser précisément une glande anormale.

Prise en charge et traitement

La prise en charge de l'hyperparathyroïdie primaire dépend de vos symptômes, de la sévérité de votre hypercalcémie (taux élevé de calcium) et du fait que la maladie ait causé ou non des dommages à vos os ou à vos reins. Il existe généralement deux approches principales : une surveillance attentive ou un traitement actif, le plus souvent chirurgical.

Surveillance attentive (expectative armée) :

Si vous ne présentez aucun symptôme, que votre taux de calcium n'est que légèrement élevé et que votre santé osseuse et rénale semble normale, votre médecin peut recommander une surveillance attentive. Cela implique des examens de contrôle et des analyses de sang réguliers pour surveiller votre taux de calcium, votre fonction rénale et votre risque de problèmes cardiaques ou de fractures. Cette approche ne convient qu'à un petit nombre de patients, et votre médecin discutera avec vous pour déterminer si elle est adaptée à votre cas.

Intervention chirurgicale (parathyroïdectomie) :

La chirurgie visant à retirer la ou les glandes parathyroïdes hyperactives, appelée parathyroïdectomie, est le seul traitement capable de guérir l'hyperparathyroïdie primaire. Elle est souvent recommandée pour la plupart des patients, même ceux qui ne présentent pas de symptômes évidents, car elle permet de prévenir les complications à long terme et d'améliorer considérablement votre santé. La chirurgie est généralement recommandée si vous présentez :

• Symptômes : Si vous ressentez l'un des symptômes de l'hyperparathyroïdie primaire (HPTP), tels que la fatigue, une baisse de moral ou des douleurs articulaires.
• Lésions d'organes cibles : Cela inclut des problèmes tels que les calculs rénaux, une réduction de la densité minérale osseuse (ostéoporose), une altération de la fonction rénale ou des fractures de fragilité.
• Niveaux de calcium significativement élevés : Si vos taux de calcium sanguin sont systématiquement très élevés (par exemple, 2,85 mmol/litre ou plus).
• Âge : La chirurgie est souvent recommandée pour les patients asymptomatiques de plus de 50 ans afin de réduire le risque de complications futures.

Avant l'intervention, votre chirurgien utilisera les examens d'imagerie préopératoires (tels que l'échographie, la scintigraphie au Sestamibi ou le scanner 4D) pour aider à localiser la ou les glandes anormales. Cela l'aide à planifier la meilleure façon de réaliser l'opération. Pendant la chirurgie, la ou les glandes affectées sont soigneusement retirées. Après l'opération, vos taux de calcium seront étroitement surveillés pour s'assurer qu'ils reviennent à la normale.

Prise en charge médicale :

Pour certains patients, la chirurgie peut ne pas être appropriée en raison d'autres problèmes de santé, ou ils peuvent choisir de ne pas se faire opérer. Dans ces cas, un traitement médicamenteux peut être envisagé pour aider à gérer les symptômes et réduire les taux de calcium, bien qu'il ne guérisse pas le problème sous-jacent.

• Cinacalcet : Ce médicament agit en rendant vos glandes parathyroïdes moins sensibles au calcium, ce qui aide à réduire la quantité de PTH qu'elles produisent. Cela permet, par conséquent, d'abaisser votre taux de calcium sanguin et peut aider à soulager les symptômes. Cependant, le cinacalcet n'améliore pas la densité osseuse et ne réduit pas le risque de calculs rénaux.
• Médicaments anti-ostéoporotiques : Si vous présentez une diminution de la densité osseuse ou une ostéoporose, votre médecin peut vous prescrire des médicaments tels que l'alendronate pour aider à renforcer vos os.
• Supplémentation en vitamine D : Il est important de maintenir des taux sains de vitamine D (supérieurs à 30 ng/mL). Si vos taux de vitamine D sont bas, votre médecin vous conseillera sur les suppléments appropriés.

Prévention

L'hyperparathyroïdie primaire est généralement causée par une croissance bénigne (adénome) sur une glande parathyroïde ou par l'hypertrophie de plusieurs glandes. Pour cette raison, ce n'est généralement pas une affection qui peut être évitée par des changements de mode de vie, contrairement à d'autres problèmes de santé.

Cependant, il existe des mesures importantes liées à la détection précoce et à la gestion des risques associés :

• Bilans de santé réguliers : Étant donné que l'hyperparathyroïdie primaire est souvent découverte fortuitement lors d'analyses sanguines de routine, effectuer des bilans de santé réguliers avec votre médecin généraliste peut permettre une détection précoce, avant même que vous ne ressentiez des symptômes significatifs.
• Connaissance des facteurs de risque : Si vous avez des antécédents familiaux de maladies génétiques liées à l'hyperparathyroïdie primaire (telles que NEM1, NEM2A ou HPT-JT) ou si vous avez déjà subi une radiothérapie au niveau de la tête ou du cou, il est important d'en discuter avec votre médecin. Il pourra vous recommander une surveillance spécifique.
• Maintien de taux sains de vitamine D : Bien que cela ne prévienne pas l'hyperparathyroïdie primaire en soi, assurer un apport adéquat en vitamine D est crucial pour la santé osseuse globale et la régulation du calcium. Votre médecin pourra vous conseiller des suppléments si vos taux sont bas.
• Hydratation : Boire beaucoup d'eau peut aider à réduire le risque de formation de calculs rénaux, qui est une complication fréquente de l'hyperparathyroïdie primaire. Il s'agit d'une recommandation de santé générale qui devient encore plus importante si vous avez des taux de calcium élevés.

La « prévention » la plus efficace de l'HPTP repose souvent sur un diagnostic précoce et un traitement approprié afin d'éviter les complications à long terme d'un taux de calcium élevé sur vos os, vos reins et votre santé générale.

Perspectives / Pronostic

Le pronostic à long terme pour les personnes atteintes d'hyperparathyroïdie primaire est généralement très bon, surtout avec un traitement approprié. Cependant, si la maladie n'est pas traitée, le taux de calcium constamment élevé peut entraîner des problèmes de santé importants et graves au fil du temps.

Sans traitement :

Si l'HPTP n'est pas traitée, le taux de calcium élevé et persistant peut entraîner diverses complications, notamment :

• Fragilisation osseuse : La perte continue de calcium au niveau de vos os peut conduire à une ostéoporose sévère, rendant vos os fragiles et augmentant considérablement le risque de fractures douloureuses lors d'incidents mineurs.
• Lésions rénales : Le risque de développer des calculs rénaux augmente, ce qui peut provoquer des douleurs intenses et potentiellement entraîner des lésions rénales ou une altération de la fonction rénale au fil du temps.
• Symptômes neuropsychiatriques : Une fatigue persistante, une dépression, de l'anxiété et des troubles de la mémoire ou de la concentration peuvent affecter considérablement votre qualité de vie.
• Autres complications : Il existe un risque accru de chutes, de constipation et, dans de rares cas, de problèmes plus graves comme une pancréatite ou des ulcères gastriques. Il peut également y avoir des effets potentiels à long terme sur votre cœur et vos vaisseaux sanguins.

Avec un traitement réussi (notamment la chirurgie) :

Pour la plupart des personnes, l'intervention chirurgicale visant à retirer la ou les glandes parathyroïdes hyperactives permet une guérison complète de l'hyperparathyroïdie primaire. Après une chirurgie réussie :

• Amélioration de la santé osseuse : Votre densité osseuse s'améliore souvent, ce qui réduit votre risque de fractures et permet d'inverser certains effets de l'ostéoporose.
• Réduction du risque de calculs rénaux : La probabilité de développer de nouveaux calculs rénaux diminue de manière significative et la fonction rénale existante peut se stabiliser.
• Amélioration du bien-être : De nombreuses personnes signalent une amélioration notable de leur niveau d'énergie, de leur humeur, de leur mémoire et de leur sentiment général de bien-être. Des symptômes tels que la fatigue, la dépression et les douleurs articulaires s'atténuent souvent.
• Guérison à long terme : La grande majorité des patients sont guéris après l'intervention chirurgicale, ce qui signifie que leurs taux de calcium et de PTH reviennent à la normale. Bien qu'un petit nombre de patients puisse nécessiter une intervention ultérieure, le taux de réussite initial est très élevé.

Avec une prise en charge médicale :

Si vous êtes traité avec des médicaments tels que le cinacalcet, votre taux de calcium sanguin peut être abaissé et bon nombre de vos symptômes peuvent s'améliorer. Cependant, il est important de se rappeler que le traitement médical gère les symptômes mais ne guérit pas le problème sous-jacent. Il n'améliore généralement pas non plus la densité osseuse et ne réduit pas le risque de calculs rénaux de la même manière que la chirurgie.

Quelle que soit l'approche thérapeutique, un suivi à long terme de votre taux de calcium, de votre fonction rénale et de votre risque de problèmes cardiovasculaires et de fractures est généralement conseillé. Cela permet de s'assurer que votre état reste bien contrôlé et que tout problème potentiel est identifié rapidement.