Przegląd

Pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) to stan, w którym jeden lub więcej gruczołów przytarczycznych staje się nadaktywny i produkuje zbyt dużo parathormonu (PTH). Masz cztery maleńkie gruczoły przytarczyczne, zazwyczaj zlokalizowane w szyi, za tarczycą. Gruczoły te są kluczowe, ponieważ działają jak termostat, starannie kontrolując ilość wapnia we krwi. Wapń jest niezbędny dla mocnych kości, zdrowych nerwów i prawidłowego funkcjonowania mięśni, w tym serca.

Kiedy gruczoły przytarczyczne wytwarzają zbyt dużo PTH, powoduje to wzrost poziomu wapnia we krwi powyżej normy. Ten wysoki poziom wapnia we krwi nazywany jest hiperkalcemią. PHPT jest częstym schorzeniem i często jest wykrywane przypadkowo podczas rutynowych badań krwi z innych powodów, zanim jeszcze zauważysz jakiekolwiek specyficzne objawy. Jednakże, jeśli nieleczony, wysoki poziom wapnia może prowadzić do szeregu problemów zdrowotnych wpływających na kości, nerki i ogólne samopoczucie.

Objawy i przyczyny

Pierwotna nadczynność przytarczyc występuje, gdy gruczoły przytarczyczne nie regulują prawidłowo wapnia, co prowadzi do nadmiaru parathormonu i wysokiego poziomu wapnia we krwi. Ta nierównowaga może wpływać na wiele części ciała, powodując różnorodne objawy.

Objawy

Objawy PHPT mogą być bardzo zróżnicowane i często wydają się niejasne, dlatego diagnoza może czasem zająć trochę czasu. Niektórzy ludzie mogą w ogóle nie zauważać żadnych objawów, podczas gdy inni doświadczają szeregu problemów. Typowe objawy to:

• Zmęczenie i wyczerpanie: Uczucie niezwykłego zmęczenia, nawet po dobrze przespanej nocy, jest bardzo częstą dolegliwością.
• Obniżony nastrój i depresja: Wiele osób zgłasza uczucie przygnębienia, drażliwości lub doświadcza objawów depresji i lęku.
• Bóle stawów i mięśni: Bóle i dolegliwości w stawach i mięśniach, czasem opisywane jako ogólne osłabienie.
• Pragnienie i częste oddawanie moczu: Uczucie niezwykłego pragnienia i potrzeba częstszego niż zwykle oddawania moczu, zwłaszcza w nocy.
• Zaparcia: Trudności z regularnym wypróżnianiem.
• Łagodne nudności: Uczucie lekkiego mdłości lub osłabienia.
• Zapominanie i zmiany poznawcze: Niektórzy ludzie zauważają problemy z pamięcią, koncentracją lub ogólne uczucie "mgły" umysłowej.

Poważniejsze problemy mogą rozwijać się z czasem z powodu utrzymującego się wysokiego poziomu wapnia. Należą do nich:

• Osteoporoza i złamania z powodu kruchości kości: Wysoki poziom PTH może powodować uwalnianie wapnia z kości, czyniąc je słabszymi i bardziej kruchymi. Może to prowadzić do osteoporozy (stanu, w którym kości stają się cienkie i słabe) oraz zwiększonego ryzyka złamań z powodu kruchości kości (złamania kości w wyniku drobnych upadków lub uderzeń).
• Kamienie nerkowe: Nadmiar wapnia we krwi może prowadzić do tworzenia się kamieni nerkowych (twardych złogów, które tworzą się w nerkach i mogą powodować silny ból i zablokowania).
• Zaburzenia czynności nerek: Z czasem wysoki poziom wapnia może wpływać na prawidłowe funkcjonowanie nerek.
• Wrzody żołądka i zapalenie trzustki: Chociaż rzadko, PHPT może czasami prowadzić do problemów takich jak wrzody żołądka lub zapalenie trzustki.
• Upadki: Osłabienie mięśni i ogólne zmęczenie mogą zwiększać ryzyko upadków.
• Problemy sercowo-naczyniowe: Może istnieć potencjalny związek z problemami serca i naczyń krwionośnych.

Przyczyny

W większości przypadków pierwotna nadczynność przytarczyc jest spowodowana problemem z jednym lub więcej gruczołami przytarczycznymi. Najczęstsze przyczyny to:

• Pojedynczy łagodny guz (gruczolak): Jest to przyczyna u około 80 do 85 na 100 osób z PHPT. Gruczolak to nienowotworowy (łagodny) rozrost na jednym z gruczołów przytarczycznych. Ten rozrost powoduje, że ten pojedynczy gruczoł staje się nadaktywny i produkuje zbyt dużo PTH.
• Powiększenie wielu gruczołów (hiperplazja) lub wiele gruczolaków: W około 10 do 15 na 100 przypadków, więcej niż jeden gruczoł przytarczyczny staje się powiększony i nadaktywny. Jest to znane jako hiperplazja, lub czasami mogą rozwijać się liczne łagodne guzy (gruczolaki).
• Rak przytarczyc (carcinoma): Jest to niezwykle rzadkie, stanowiące mniej niż 1 na 100 przypadków. Obejmuje to nowotworowy rozrost na gruczole przytarczycznym.

Chociaż większość przypadków występuje bez wyraźnej przyczyny, niektóre czynniki mogą zwiększać ryzyko:

• Uwarunkowania genetyczne: Niektóre dziedziczne schorzenia, takie jak zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1), zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (MEN2A) oraz zespół hiperparatyreozy-guzów szczęki (HPT-JT), mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju PHPT.
• Wcześniejsza radioterapia głowy lub szyi: Jeśli w przeszłości miałeś/aś radioterapię w okolicy głowy lub szyi, może to również być czynnikiem ryzyka.

Diagnoza i badania

Diagnozowanie pierwotnej nadczynności przytarczyc obejmuje dokładną analizę objawów oraz serię specyficznych badań w celu potwierdzenia stanu i zrozumienia jego wpływu na organizm.

Diagnoza

Lekarz rozpocznie od zebrania wywiadu medycznego i zapytania o wszelkie objawy, których doświadczasz. Ponieważ objawy mogą być niejasne, diagnoza często zaczyna się od badań krwi. Kluczem do diagnozowania PHPT jest stwierdzenie trwale wysokiego poziomu wapnia we krwi, wraz z wysokim lub nieodpowiednio normalnym poziomem parathormonu (PTH).

W szczególności lekarz będzie szukał:

• Trwale wysokiego poziomu wapnia we krwi: Oznacza to, że poziom wapnia w surowicy skorygowany o albuminę wynosi 2,6 mmol/litr lub więcej (lub 2,5 mmol/litr lub więcej, jeśli PHPT jest silnie podejrzewane) przy co najmniej dwóch oddzielnych okazjach. Część "skorygowana o albuminę" jest ważna, ponieważ albumina to białko we krwi, które może wpływać na pomiary wapnia, więc korekta daje dokładniejszy obraz.
• Jednoczesnego pomiaru PTH: Równocześnie z wysokim poziomem wapnia, zostanie zmierzony poziom parathormonu (PTH). W PHPT poziom PTH będzie wysoki lub, czasami, w górnej granicy normy, co nadal jest uważane za "nieodpowiednio normalne", ponieważ powinien być niski, gdy wapń jest wysoki.

Ważne jest również wykluczenie innych schorzeń, które mogą powodować wysoki poziom wapnia. Jednym z warunków, które lekarz weźmie pod uwagę, jest rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia (FHH). Jest to rzadkie, zazwyczaj nieszkodliwe schorzenie genetyczne, które również powoduje wysoki poziom wapnia, ale różni się od PHPT i zazwyczaj nie wymaga operacji. Rozróżnienie między PHPT a FHH często wymaga specyficznych testów wydalania wapnia z moczem.

Badania

Po podejrzeniu lub potwierdzeniu PHPT, lekarz zleci dalsze badania w celu oceny, jak stan wpływa na organizm i w celu zaplanowania leczenia. Mogą one obejmować:

• Badania krwi:
• • eGFR lub kreatynina w surowicy: Te testy mierzą czynność nerek, aby sprawdzić, czy wysoki poziom wapnia wpływa na nerki.
  • Poziom witaminy D: Zostanie sprawdzony poziom witaminy D, ponieważ witamina D odgrywa rolę w regulacji wapnia. Jeśli poziom jest niski, może być zalecane przyjmowanie suplementów.
• Badania moczu:
• • 24-godzinna zbiórka moczu na wapń: Ten test polega na zbieraniu całego moczu przez 24 godziny w celu zmierzenia, ile wapnia organizm wydala. Jest to szczególnie przydatne w rozróżnianiu PHPT od FHH.
• Ocena zdrowia kości:
• • Badanie DXA (dwuenergetyczna absorpcjometria rentgenowska): Jest to specjalny rodzaj badania rentgenowskiego, który mierzy gęstość mineralną kości. Służy do wykrywania osteoporozy lub zmniejszonej gęstości kości, zazwyczaj w odcinku lędźwiowym kręgosłupa (dolna część pleców), dalszej części kości promieniowej (nadgarstek) i biodrze.
  • Zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa: Czasami wykonuje się zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa w celu poszukiwania złamań kości pleców.
• Ocena zdrowia nerek:
• • USG układu moczowego: To badanie wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów nerek i pęcherza moczowego. Pomaga sprawdzić obecność kamieni nerkowych lub innych zmian w nerkach.
• Obrazowanie przedoperacyjne (jeśli rozważana jest operacja):
  Te badania nie służą do diagnozowania PHPT, ale raczej do pomocy chirurgowi w zlokalizowaniu nadaktywnych gruczołów przytarczycznych przed operacją. Pomaga to zaplanować najlepsze podejście chirurgiczne.
• • USG szyi: Wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów szyi i często może zidentyfikować powiększony gruczoł przytarczyczny.
  • Scyntygrafia Sestamibi: Jest to badanie medycyny nuklearnej, podczas którego do krwiobiegu wstrzykuje się niewielką ilość radioaktywnego znacznika. Nadaktywne gruczoły przytarczyczne mają tendencję do wchłaniania większej ilości tego znacznika, co czyni je widocznymi na skanie.
  • Tomografia komputerowa 4D: Jest to bardziej zaawansowane badanie CT (tomografia komputerowa), które dostarcza szczegółowych obrazów 3D w czasie, co może być bardzo pomocne w precyzyjnym określeniu lokalizacji nieprawidłowego gruczołu.

Postępowanie i leczenie

Postępowanie w przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc zależy od objawów, nasilenia wysokiego poziomu wapnia oraz tego, czy stan spowodował jakiekolwiek uszkodzenia kości lub nerek. Ogólnie istnieją dwa główne podejścia: ostrożne monitorowanie lub aktywne leczenie, najczęściej chirurgiczne.

Ostrożne monitorowanie (wyczekujące):

Jeśli nie masz objawów, tylko nieznacznie podwyższony poziom wapnia, a stan kości i nerek wydaje się normalny, lekarz może zalecić ostrożne monitorowanie. Obejmuje to regularne kontrole i badania krwi w celu śledzenia poziomu wapnia, funkcji nerek oraz ryzyka problemów z sercem lub złamań. To podejście jest odpowiednie tylko dla niewielkiej liczby pacjentów, a lekarz omówi, czy jest ono dla Ciebie odpowiednie.

Interwencja chirurgiczna (paratyreoidektomia):

Operacja usunięcia nadaktywnego gruczołu(ów) przytarczycznego(ych), zwana paratyreoidektomią, jest jedynym leczeniem, które może wyleczyć pierwotną nadczynność przytarczyc. Jest często zalecana większości pacjentów, nawet tym, którzy nie mają oczywistych objawów, ponieważ może zapobiec długoterminowym powikłaniom i znacząco poprawić zdrowie. Operacja jest zazwyczaj zalecana, jeśli masz:

• Objawy: Jeśli doświadczasz jakichkolwiek objawów PHPT, takich jak zmęczenie, obniżony nastrój lub bóle stawów.
• Uszkodzenie narządów docelowych: Obejmuje to problemy takie jak kamienie nerkowe, zmniejszona gęstość mineralna kości (osteoporoza), upośledzona funkcja nerek lub złamania z powodu kruchości kości.
• Znacząco wysoki poziom wapnia: Jeśli poziom wapnia we krwi jest stale bardzo wysoki (na przykład 2,85 mmol/litr lub więcej).
• Wiek: Operacja jest często zalecana bezobjawowym pacjentom powyżej 50 roku życia w celu zmniejszenia ryzyka przyszłych powikłań.

Przed operacją chirurg wykorzysta przedoperacyjne badania obrazowe (takie jak USG, scyntygrafia Sestamibi lub tomografia komputerowa 4D), aby pomóc zlokalizować nieprawidłowy gruczoł(y). Pomaga to zaplanować najlepszy sposób przeprowadzenia operacji. Podczas operacji dotknięty gruczoł(y) jest(są) ostrożnie usuwany(e). Po operacji poziom wapnia będzie ściśle monitorowany, aby upewnić się, że wróci do normy.