Niniejsza ulotka ma na celu dostarczenie informacji na temat torbieli szczelin skrzelowych. Wyjaśnia, czym one są, w jaki sposób są diagnozowane oraz jakie są dostępne opcje leczenia. Niniejsza ulotka stanowi ogólny przewodnik, a indywidualna sytuacja pacjenta może być inna. Zawsze należy omówić swój konkretny przypadek z lekarzem lub chirurgiem (np. laryngologiem lub chirurgiem głowy i szyi).

Informacje ogólne

Torbiel szczeliny skrzelowej to rodzaj guza, który rozwija się na szyi. Jest to anomalia wrodzona, co oznacza, że występuje od urodzenia. Torbiele te powstają na bardzo wczesnym etapie rozwoju dziecka w łonie matki.

Rozwijającą się szyję i twarz można wyobrazić sobie jako konstrukcję zbudowaną z serii łuków, nieco przypominających łuki mostu. Nazywa się je łukami skrzelowymi. Zazwyczaj łuki te zrastają się ze sobą bez śladu. Czasami jednak pozostają niewielkie szczeliny lub kieszonki. Jeśli szczelina tworzy zamkniętą kieszonkę, może wypełnić się płynem, tworząc torbiel szczeliny skrzelowej. Jeśli szczelina tworzy połączenie ze skórą lub wnętrzem gardła, nazywa się ją zatoką szczeliny skrzelowej lub przetoką. Niniejsza ulotka koncentruje się głównie na torbielach, ale większość informacji dotyczy również zatok.

Torbiele szczelin skrzelowych są prawie zawsze łagodne (niezłośliwe). Mogą jednak powodować problemy, jeśli ulegną zakażeniu lub urosną na tyle, by uciskać sąsiednie struktury. Mogą pojawić się w każdym wieku, choć najczęściej zauważane są u dzieci lub młodych dorosłych.

Objawy i przyczyny

Co jest ich przyczyną?

Jak wspomniano, torbiele te powstają w wyniku niepełnego zrośnięcia się łuków skrzelowych podczas rozwoju płodowego. Nie jest znany żaden sposób zapobiegania im i nie są one spowodowane niczym, co matka zrobiła lub czego nie zrobiła w trakcie ciąży. Jest to po prostu wariant rozwoju szyi. W niektórych przypadkach anomalie szczelin skrzelowych mogą być powiązane z innymi schorzeniami, takimi jak zespół skrzelowo-uszno-nerkowy (BOR), który może wpływać na słuch i rozwój nerek. W razie potrzeby lekarz oceni, czy występuje takie ryzyko.

Jakie są objawy?

Objawy mogą się różnić w zależności od lokalizacji i wielkości torbieli oraz tego, czy doszło do zakażenia. Oto niektóre typowe oznaki:

• Bezbolesny guzek na szyi: Jest to najczęstszy objaw. Guzek może być gładki i okrągły oraz może lekko przesuwać się przy dotyku lub podczas przełykania. Może występować po obu stronach szyi.
• Obrzęk: Guzek może stopniowo powiększać się z biegiem czasu lub nagle spuchnąć, jeśli dojdzie do zakażenia.
• Zmiany skórne: Jeśli występuje przewód zatokowy, na skórze może pojawić się mały otwór, czasami z wyciekiem śluzowatej wydzieliny. Jest to częstsze w przypadku zatok niż torbieli.
• Zakażenie: Jeśli torbiel ulegnie zakażeniu, może stać się:
• • Zaczerwienienie
  • Bolesność i tkliwość
  • Obrzęk
  • Ucieplenie w dotyku
  • Możliwy wyciek ropy
• Trudności w przełykaniu (dysfagia): Duża torbiel, zwłaszcza jeśli jest zakażona, może czasami powodować dyskomfort podczas przełykania.
• Głośny oddech (stridor): W rzadkich przypadkach bardzo duża torbiel może uciskać drogi oddechowe, powodując głośny oddech. Jest to bardziej niepokojące u niemowląt.
• Nawracające infekcje szyi: U niektórych pacjentów mogą objawiać się jako nawracające infekcje szyi (ropnie). 

Rodzaje torbieli skrzelopochodnych

Istnieją różne rodzaje, klasyfikowane w zależności od tego, z której łuku skrzelowego pochodzą:

• Torbiele pierwszej szczeliny skrzelowej: Są one mniej powszechne i zazwyczaj występują w pobliżu ucha, linii żuchwy lub przewodu słuchowego. Mogą posiadać ujście przetoki powyżej lub poniżej linii żuchwy.
• Torbiele drugiej szczeliny skrzelowej: Jest to najczęstszy rodzaj. Zazwyczaj pojawiają się z boku szyi, poniżej żuchwy i przed dużym mięśniem szyi zwanym mięśniem mostkowo-obojczykowo-sutkowym.
• Torbiele trzeciej i czwartej szczeliny skrzelowej: Są one rzadsze i zlokalizowane niżej na szyi, w pobliżu tarczycy. Czasami mogą objawiać się nawracającymi infekcjami w okolicy tarczycy.

Diagnostyka i badania

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka pojawił się guzek na szyi, ważne jest, aby udać się do lekarza (lekarza pierwszego kontaktu) w celu jego zbadania. Lekarz:

1. Przeprowadzi wywiad lekarski: Zapyta o guzek, jak długo jest obecny, czy występują inne objawy oraz o ogólny stan zdrowia.
2. Wykona badanie fizykalne: Zbada guzek oraz pozostałe obszary szyi i głowy.

Badania diagnostyczne:

Aby potwierdzić diagnozę i wykluczyć inne schorzenia, lekarz może zalecić wykonanie badań:

• Badanie ultrasonograficzne (USG): Jest to często pierwsze badanie. Wykorzystuje fale dźwiękowe do stworzenia obrazu torbieli i otaczających ją tkanek. Jest bezbolesne i nie wiąże się z promieniowaniem.
• Tomografia komputerowa (TK): Wykorzystuje promienie rentgenowskie do tworzenia szczegółowych obrazów szyi. Może być stosowana, jeśli wynik USG jest niejednoznaczny lub jeśli lekarz potrzebuje więcej informacji na temat wielkości i lokalizacji torbieli, zwłaszcza przed operacją. W celu poprawy jakości obrazu do żyły może zostać wstrzyknięty środek kontrastowy.
• Rezonans magnetyczny (MRI): Wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia szczegółowych obrazów. Jest szczególnie przydatny do obrazowania tkanek miękkich i może być stosowany, jeśli tomografia komputerowa nie jest odpowiednia lub gdy potrzebne są bardziej szczegółowe informacje.
• Biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (BAC): W niektórych przypadkach lekarz może użyć cienkiej igły, aby pobrać próbkę płynu z torbieli. Płyn ten można zbadać pod mikroskopem, co pomaga potwierdzić diagnozę i wykluczyć infekcję. Jest to rzadziej stosowane w przypadku prostych torbieli u dzieci.
• Endoskopia: Jeśli podejrzewa się, że przetoka łączy się z wnętrzem gardła, może być konieczne specjalistyczne badanie w znieczuleniu, zwane endoskopią. Jest to wymagane rzadziej.
• Badanie słuchu: Jeśli podejrzewa się torbiel pierwszej szczeliny skrzelowej, może być wymagane badanie słuchu.

Należy pamiętać, że nie wszystkie z tych badań będą konieczne u każdego pacjenta. Lekarz zdecyduje, które badania są odpowiednie w Państwa indywidualnej sytuacji.

Postępowanie i leczenie

Główną metodą leczenia torbieli i przetok skrzelopochodnych jest ich chirurgiczne usunięcie. Podejście do leczenia zależy jednak od tego, czy torbiel jest objęta stanem zapalnym.

1. Jeśli torbiel NIE jest objęta stanem zapalnym:

• Obserwacja: Bardzo małe, bezobjawowe torbiele mogą być monitorowane bez konieczności natychmiastowej operacji, szczególnie u bardzo małych dzieci. Istnieje jednak zawsze ryzyko wystąpienia infekcji w przyszłości, dlatego zazwyczaj zaleca się zabieg chirurgiczny.
• Operacja (wycięcie): Standardowym leczeniem jest chirurgiczne usunięcie całej torbieli oraz wszelkich powiązanych z nią kanałów przetoki. Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu ogólnym (pacjent śpi). Chirurg wykonuje nacięcie na szyi, ostrożnie usuwa torbiel i zamyka nacięcie szwami. Dokładna lokalizacja i wielkość nacięcia zależą od umiejscowienia torbieli.
• • Torbiele pierwszej szczeliny skrzelowej: mogą wymagać usunięcia części ślinianki przyusznej.
  • Torbiele trzeciej i czwartej szczeliny skrzelowej: mogą wymagać usunięcia części tarczycy.

2. Jeśli torbiel JEST objęta stanem zapalnym:

• Antybiotyki: Pierwszym krokiem jest leczenie infekcji za pomocą antybiotyków. Zazwyczaj przyjmuje się je doustnie. Powszechnie stosowane w Wielkiej Brytanii antybiotyki obejmują:
• • Flukloksacylina: (Dostępna wyłącznie na receptę) Zazwyczaj przyjmowana cztery razy dziennie. Dawka zależy od wieku i masy ciała pacjenta.
  • Ko-amoksiklaw: (Dostępny wyłącznie na receptę) Zazwyczaj przyjmowany trzy razy dziennie. Dawka również zależy od wieku i masy ciała.
  • Klarytromycyna: (Dostępna wyłącznie na receptę) Alternatywa dla pacjentów uczulonych na penicylinę. Zazwyczaj przyjmowana dwa razy dziennie.
  • Erytromycyna: (Dostępna wyłącznie na receptę, choć niektóre preparaty są dostępne bez recepty w przypadku innych schorzeń, nie w leczeniu infekcji torbieli skrzelopochodnych). Stosowana jako alternatywa w przypadku uczulenia na penicylinę. Często przyjmowana cztery razy dziennie lub dwa razy dziennie w przypadku wersji o zmodyfikowanym uwalnianiu.
• Nacięcie i drenaż: Jeśli w wyniku infekcji powstał ropień (nagromadzenie ropy), lekarz może być zmuszony do wykonania niewielkiego nacięcia w celu odprowadzenia ropy. Zabieg ten można wykonać w znieczuleniu miejscowym lub ogólnym.
• Odroczona operacja: Po całkowitym ustąpieniu infekcji (zazwyczaj po kilku tygodniach) zaleca się operacyjne usunięcie torbieli, aby zapobiec przyszłym infekcjom.

Profilaktyka

Ponieważ torbiele skrzelopochodne są wadami wrodzonymi (obecnymi od urodzenia), nie ma możliwości zapobiegania ich powstawaniu. Nie są one spowodowane niczym, co zostało zrobione lub czego zaniechano w trakcie ciąży.

Rokowania

Rokowania dla osób z torbielami skrzelopochodnymi są zazwyczaj bardzo dobre. Chirurgiczne usunięcie zazwyczaj pozwala na całkowite wyeliminowanie torbieli i zapobiega przyszłym problemom. Nawroty zdarzają się rzadko.