Informacje ogólne

Pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) to stan, w którym jedna lub więcej przytarczyc staje się nadaktywnych i wytwarza zbyt dużo parathormonu (PTH). Posiadasz cztery niewielkie przytarczyce, zazwyczaj zlokalizowane na szyi, za tarczycą. Gruczoły te są kluczowe, ponieważ działają jak termostat, precyzyjnie kontrolując poziom wapnia we krwi. Wapń jest niezbędny dla mocnych kości, zdrowych nerwów oraz prawidłowego funkcjonowania mięśni, w tym serca.

Gdy przytarczyce wytwarzają zbyt dużo PTH, poziom wapnia we krwi wzrasta powyżej normy. Ten podwyższony poziom wapnia we krwi nazywany jest hiperkalcemią. PHPT jest częstym schorzeniem i często bywa wykrywane przypadkowo podczas rutynowych badań krwi wykonywanych z innych powodów, jeszcze zanim pacjent zauważy jakiekolwiek konkretne objawy. Jeśli jednak pozostanie nieleczona, wysoki poziom wapnia może prowadzić do szeregu problemów zdrowotnych wpływających na kości, nerki oraz ogólne samopoczucie.

Objawy i przyczyny

Pierwotna nadczynność przytarczyc występuje, gdy przytarczyce nie regulują poziomu wapnia w sposób prawidłowy, co prowadzi do nadmiaru parathormonu i wysokiego stężenia wapnia we krwi. Ta nierównowaga może wpływać na wiele części ciała, powodując różnorodne objawy.

Objawy

Objawy PHPT mogą być bardzo zróżnicowane i często wydają się niejasne, dlatego postawienie diagnozy bywa czasami czasochłonne. Niektórzy pacjenci mogą w ogóle nie odczuwać żadnych objawów, podczas gdy inni doświadczają szeregu dolegliwości. Do częstych objawów należą:

• Zmęczenie i wyczerpanie: Uczucie niezwykłego zmęczenia, nawet po przespanej nocy, jest bardzo częstą dolegliwością.
• Obniżony nastrój i depresja: Wiele osób zgłasza uczucie przygnębienia, drażliwość lub doświadcza objawów depresji i lęku.
• Bóle stawów i mięśni: Bóle i dolegliwości w stawach i mięśniach, czasami opisywane jako ogólne osłabienie.
• Pragnienie i częste oddawanie moczu: Odczuwanie niezwykłego pragnienia i potrzeba częstszego niż zwykle oddawania moczu, zwłaszcza w nocy.
• Zaparcia: Trudności z regularnym wypróżnianiem się.
• Łagodne nudności: Uczucie lekkich mdłości lub chęci wymiotów.
• Zapominanie i zmiany poznawcze: Niektóre osoby zauważają problemy z pamięcią, koncentracją lub ogólne uczucie „zamglenia” umysłowego.

Z biegiem czasu, na skutek utrzymującego się wysokiego poziomu wapnia, mogą rozwinąć się poważniejsze problemy. Należą do nich:

• Osteoporoza i złamania niskoenergetyczne: Wysoki poziom PTH może powodować uwalnianie wapnia z kości, co czyni je słabszymi i bardziej kruchymi. Może to prowadzić do osteoporozy (stanu, w którym kości stają się cienkie i słabe) oraz zwiększonego ryzyka złamań niskoenergetycznych (złamań kości w wyniku niewielkich upadków lub urazów).
• Kamica nerkowa: Nadmiar wapnia we krwi może prowadzić do tworzenia się kamieni nerkowych (twardych złogów, które powstają w nerkach i mogą powodować silny ból oraz niedrożność dróg moczowych).
• Upośledzenie czynności nerek: Z biegiem czasu wysoki poziom wapnia może wpływać na prawidłowe funkcjonowanie nerek.
• Wrzody żołądka i zapalenie trzustki: Choć rzadko, pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) może czasami prowadzić do problemów takich jak wrzody żołądka lub zapalenie trzustki.
• Upadki: Osłabienie mięśni i ogólne zmęczenie mogą zwiększać ryzyko upadków.
• Problemy sercowo-naczyniowe: Może istnieć potencjalny związek z chorobami serca i naczyń krwionośnych.

Przyczyny

W większości przypadków pierwotna nadczynność przytarczyc jest spowodowana problemem dotyczącym jednego lub większej liczby gruczołów przytarczycznych. Najczęstsze przyczyny to:

• Pojedynczy łagodny guz (gruczolak): Jest to przyczyna u około 80 do 85 na każde 100 osób z PHPT. Gruczolak to nienowotworowy (łagodny) rozrost na tylko jednym z gruczołów przytarczycznych. Rozrost ten powoduje, że pojedynczy gruczoł staje się nadaktywny i wytwarza zbyt dużo PTH.
• Powiększenie wielu gruczołów (rozrost) lub mnogie gruczolaki: W około 10 do 15 na każde 100 przypadków dochodzi do powiększenia i nadaktywności więcej niż jednego gruczołu przytarczycznego. Jest to znane jako rozrost (hiperplazja), czasami mogą również rozwinąć się mnogie łagodne guzy (gruczolaki).
• Rak przytarczyc: Jest to niezwykle rzadkie, stanowiące mniej niż 1 na każde 100 przypadków. Wiąże się to z nowotworowym rozrostem na gruczole przytarczycznym.

Chociaż większość przypadków występuje bez wyraźnej przyczyny, niektóre czynniki mogą zwiększać ryzyko:

• Uwarunkowania genetyczne: Niektóre choroby dziedziczne, takie jak mnogie nowotwory gruczołów dokrewnych typu 1 (MEN1), typu 2A (MEN2A) oraz zespół nadczynności przytarczyc z guzami szczęki (HPT-JT), mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia pierwotnej nadczynności przytarczyc (PHPT).
• Przebyta radioterapia głowy lub szyi: Jeśli w przeszłości poddawano Cię radioterapii w obrębie głowy lub szyi, może to również stanowić czynnik ryzyka.

Rozpoznanie i badania diagnostyczne

Rozpoznanie pierwotnej nadczynności przytarczyc obejmuje dokładną analizę objawów oraz szereg specjalistycznych badań mających na celu potwierdzenie choroby i ocenę jej wpływu na organizm.

Rozpoznanie

Lekarz rozpocznie od zebrania wywiadu medycznego oraz pytań o odczuwane objawy. Ponieważ objawy mogą być niejednoznaczne, diagnostyka często zaczyna się od badań krwi. Kluczem do rozpoznania PHPT jest stwierdzenie utrzymującego się wysokiego poziomu wapnia we krwi przy jednoczesnym wysokim lub nieadekwatnie prawidłowym poziomie parathormonu (PTH).

W szczególności lekarz będzie poszukiwać:

• Utrzymującego się wysokiego poziomu wapnia we krwi: Oznacza to, że poziom wapnia w surowicy skorygowany o albuminy wynosi 2,6 mmol/litr lub więcej (lub 2,5 mmol/litr lub więcej w przypadku silnego podejrzenia PHPT) w co najmniej dwóch oddzielnych pomiarach. Korekta o albuminy jest istotna, ponieważ albuminy to białka krwi, które mogą wpływać na wyniki pomiaru wapnia, zatem ich uwzględnienie pozwala na uzyskanie dokładniejszego obrazu.
• Równoczesnego pomiaru PTH: Jednocześnie z oznaczeniem wysokiego poziomu wapnia mierzony jest poziom parathormonu (PTH). W przebiegu PHPT poziom PTH będzie wysoki lub niekiedy znajdzie się w górnej granicy normy, co nadal uznaje się za „nieadekwatnie prawidłowe”, ponieważ przy wysokim poziomie wapnia powinien on być niski.

Ważne jest również wykluczenie innych schorzeń, które mogą powodować wysoki poziom wapnia. Jednym ze schorzeń, które lekarz weźmie pod uwagę, jest rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia (FHH). Jest to rzadka, zazwyczaj niegroźna choroba genetyczna, która również powoduje wysoki poziom wapnia, ale różni się od pierwotnej nadczynności przytarczyc (PHPT) i zazwyczaj nie wymaga operacji. Rozróżnienie między PHPT a FHH często wymaga wykonania specjalistycznych badań wydalania wapnia z moczem.

Badania diagnostyczne

Gdy PHPT zostanie podejrzana lub potwierdzona, lekarz zleci dalsze badania, aby ocenić wpływ choroby na organizm i pomóc w zaplanowaniu leczenia. Mogą one obejmować:

• Badania krwi:
• • eGFR lub kreatynina w surowicy: Badania te oceniają czynność nerek, aby sprawdzić, czy wysoki poziom wapnia wpływa na ich funkcjonowanie.
  • Poziom witaminy D: Sprawdzony zostanie poziom witaminy D, ponieważ odgrywa ona rolę w regulacji gospodarki wapniowej. Jeśli poziom jest niski, lekarz może zalecić suplementację.
• Badania moczu:
• • Dobowa zbiórka moczu na wapń: Badanie to polega na zebraniu całego moczu w ciągu 24 godzin w celu zmierzenia ilości wydalanego wapnia. Jest ono szczególnie przydatne w rozróżnieniu PHPT od FHH.
• Ocena stanu kości:
• • Badanie DXA (densytometria): Jest to specjalny rodzaj badania rentgenowskiego, który mierzy gęstość mineralną kości. Służy do wykrywania osteoporozy lub obniżonej gęstości kości, zazwyczaj w obrębie kręgosłupa lędźwiowego, dalszego odcinka kości promieniowej (nadgarstek) oraz kości udowej.
  • RTG kręgosłupa: Czasami wykonuje się zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa, aby sprawdzić, czy nie doszło do złamań kręgów.
• Ocena stanu nerek:
• • USG układu moczowego: Badanie to wykorzystuje fale dźwiękowe do uzyskania obrazu nerek i pęcherza moczowego. Pomaga sprawdzić, czy występują kamienie nerkowe lub inne zmiany w nerkach.
• Obrazowanie przedoperacyjne (jeśli rozważana jest operacja):
  Badania te nie służą do diagnozowania pierwotnej nadczynności przytarczyc (PHPT), lecz pomagają chirurgowi zlokalizować nadczynne przytarczyce przed zabiegiem. Ułatwia to zaplanowanie najlepszej metody operacyjnej.
• • USG szyi: Badanie to wykorzystuje fale dźwiękowe do uzyskania obrazu szyi i często pozwala na zidentyfikowanie powiększonej przytarczycy.
  • Scyntygrafia przytarczyc (metodą Sestamibi): Jest to badanie medycyny nuklearnej, podczas którego do krwiobiegu wstrzykuje się niewielką ilość znacznika radioaktywnego. Nadczynne przytarczyce mają tendencję do pochłaniania większej ilości tego znacznika, co sprawia, że stają się widoczne w badaniu.
  • Tomografia komputerowa 4D (TK 4D): Jest to bardziej zaawansowane badanie tomografii komputerowej, które dostarcza szczegółowych obrazów 3D w czasie, co może być bardzo pomocne w precyzyjnym określeniu lokalizacji nieprawidłowego gruczołu.

Postępowanie i leczenie

Postępowanie w przypadku pierwotnej nadczynności przytarczyc zależy od objawów, stopnia podwyższenia poziomu wapnia oraz tego, czy choroba spowodowała uszkodzenia kości lub nerek. Zasadniczo istnieją dwa główne podejścia: uważna obserwacja lub leczenie aktywne, najczęściej operacyjne.

Uważna obserwacja (aktywne monitorowanie):

Jeśli nie występują objawy, poziom wapnia jest tylko nieznacznie podwyższony, a stan kości i nerek wydaje się prawidłowy, lekarz może zalecić uważną obserwację. Obejmuje ona regularne kontrole i badania krwi w celu monitorowania poziomu wapnia, czynności nerek oraz ryzyka problemów sercowych lub złamań. Podejście to jest odpowiednie tylko dla niewielkiej grupy pacjentów, a lekarz omówi z Państwem, czy jest ono właściwe w danym przypadku.

Interwencja chirurgiczna (paratyreoidektomia):

Operacja usunięcia nadczynnego gruczołu (lub gruczołów) przytarczycznych, zwana paratyreoidektomią, jest jedynym leczeniem, które może wyleczyć pierwotną nadczynność przytarczyc. Jest ona często zalecana większości pacjentów, nawet tym, u których nie występują wyraźne objawy, ponieważ może zapobiec długoterminowym powikłaniom i znacząco poprawić stan zdrowia. Operację zazwyczaj zaleca się, jeśli występują:

• Objawy: Jeśli odczuwasz jakiekolwiek objawy pierwotnej nadczynności przytarczyc (PHPT), takie jak zmęczenie, obniżony nastrój lub bóle stawów.
• Uszkodzenia narządowe: Obejmuje to problemy takie jak kamica nerkowa, zmniejszona gęstość mineralna kości (osteoporoza), upośledzenie czynności nerek lub złamania niskoenergetyczne.
• Znacznie podwyższony poziom wapnia: Jeśli poziom wapnia we krwi jest stale bardzo wysoki (na przykład 2,85 mmol/litr lub więcej).
• Wiek: Operacja jest często zalecana pacjentom bezobjawowym w wieku powyżej 50 lat w celu zmniejszenia ryzyka przyszłych powikłań.

Przed operacją chirurg wykorzysta przedoperacyjne badania obrazowe (takie jak USG, scyntygrafia Sestamibi lub tomografia komputerowa 4D), aby pomóc zlokalizować nieprawidłowy gruczoł (lub gruczoły). Pomaga to zaplanować najlepszy sposób przeprowadzenia operacji. Podczas zabiegu zmieniony chorobowo gruczoł (lub gruczoły) jest starannie usuwany. Po operacji poziom wapnia będzie ściśle monitorowany, aby upewnić się, że wrócił do normy.

Leczenie farmakologiczne:

U niektórych pacjentów operacja może nie być wskazana ze względu na inne schorzenia lub pacjenci mogą zdecydować się na jej niepoddawanie. W takich przypadkach można rozważyć leczenie farmakologiczne, które pomaga kontrolować objawy i obniżyć poziom wapnia, chociaż nie usuwa ono przyczyny problemu.

• Cynakalcet: Lek ten działa poprzez zmniejszenie wrażliwości przytarczyc na wapń, co pomaga ograniczyć ilość wytwarzanego przez nie parathormonu (PTH). To z kolei obniża poziom wapnia we krwi i może pomóc w złagodzeniu objawów. Cynakalcet nie poprawia jednak gęstości kości ani nie zmniejsza ryzyka powstawania kamieni nerkowych.
• Leki przeciw osteoporozie: Jeśli występuje u Ciebie zmniejszona gęstość kości lub osteoporoza, lekarz może przepisać leki, takie jak alendronian, aby pomóc wzmocnić kości.
• Suplementacja witaminy D: Utrzymywanie prawidłowego poziomu witaminy D (powyżej 30 ng/ml) jest ważne. Jeśli poziom witaminy D jest niski, lekarz zaleci odpowiednią suplementację.

Profilaktyka

Pierwotna nadczynność przytarczyc jest zazwyczaj spowodowana łagodnym rozrostem (gruczolakiem) jednej z przytarczyc lub powiększeniem wielu gruczołów. Z tego powodu nie jest to zazwyczaj schorzenie, któremu można zapobiegać poprzez zmiany stylu życia, tak jak w przypadku niektórych innych problemów zdrowotnych.

Istnieją jednak ważne kroki związane z wczesnym wykrywaniem i zarządzaniem powiązanymi zagrożeniami:

• Regularne badania kontrolne: Ponieważ pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) jest często wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań krwi, regularne wizyty u lekarza pierwszego kontaktu mogą prowadzić do wczesnego wykrycia choroby, jeszcze przed wystąpieniem znaczących objawów.
• Świadomość czynników ryzyka: Jeśli w Twojej rodzinie występowały choroby genetyczne powiązane z PHPT (takie jak MEN1, MEN2A lub HPT-JT) lub jeśli w przeszłości poddawano Cię radioterapii głowy lub szyi, ważne jest, aby omówić to z lekarzem. Może on zalecić szczegółowe monitorowanie stanu zdrowia.
• Utrzymywanie prawidłowego poziomu witaminy D: Choć nie zapobiega to samej PHPT, zapewnienie odpowiedniego poziomu witaminy D ma kluczowe znaczenie dla ogólnego stanu kości i gospodarki wapniowej. Jeśli poziom witaminy jest niski, lekarz może zalecić suplementy.
• Nawodnienie organizmu: Picie dużej ilości wody może pomóc zmniejszyć ryzyko powstawania kamieni nerkowych, które są częstym powikłaniem PHPT. Jest to ogólne zalecenie zdrowotne, które staje się jeszcze ważniejsze, jeśli występuje u Ciebie wysoki poziom wapnia.

Najskuteczniejszą „profilaktyką” w pierwotnej nadczynności przytarczyc (PHPT) jest zazwyczaj wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie, które pozwala zapobiec długoterminowym powikłaniom wysokiego poziomu wapnia, wpływającym na kości, nerki oraz ogólny stan zdrowia.

Rokowanie

Długoterminowe rokowanie dla osób z pierwotną nadczynnością przytarczyc jest zazwyczaj bardzo dobre, zwłaszcza przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia. Jeśli jednak choroba pozostaje nieleczona, utrzymujący się wysoki poziom wapnia może z czasem prowadzić do istotnych i poważnych problemów zdrowotnych.

Brak leczenia:

Jeśli PHPT nie jest leczona, utrzymujący się wysoki poziom wapnia może powodować szereg powikłań, w tym:

• Osłabienie kości: Ciągła utrata wapnia z kości może prowadzić do ciężkiej osteoporozy, czyniąc kości kruchymi i znacząco zwiększając ryzyko bolesnych złamań w wyniku nawet niewielkich urazów.
• Uszkodzenie nerek: Zwiększa się ryzyko rozwoju kamicy nerkowej, która może powodować silny ból i z czasem prowadzić do uszkodzenia nerek lub upośledzenia ich funkcji.
• Objawy neuropsychiatryczne: Utrzymujące się zmęczenie, depresja, stany lękowe oraz problemy z pamięcią lub koncentracją mogą znacząco wpływać na jakość życia.
• Inne powikłania: Istnieje zwiększone ryzyko upadków, zaparć, a w rzadkich przypadkach poważniejszych problemów, takich jak zapalenie trzustki czy wrzody żołądka. Mogą wystąpić również potencjalne długoterminowe skutki dla serca i naczyń krwionośnych.

Skuteczne leczenie (zwłaszcza operacyjne):

Dla większości osób operacja usunięcia nadaktywnej przytarczycy (lub przytarczyc) stanowi całkowite wyleczenie pierwotnej nadczynności przytarczyc. Po udanej operacji:

• Poprawa stanu kości: Gęstość kości często ulega poprawie, co zmniejsza ryzyko złamań i pozwala odwrócić niektóre skutki osteoporozy.
• Zmniejszone ryzyko kamicy nerkowej: Prawdopodobieństwo powstawania nowych kamieni nerkowych znacząco maleje, a istniejąca czynność nerek może ulec stabilizacji.
• Poprawa samopoczucia: Wiele osób zgłasza zauważalną poprawę poziomu energii, nastroju, pamięci oraz ogólnego poczucia dobrostanu. Objawy takie jak zmęczenie, depresja i bóle stawów często ulegają złagodzeniu.
• Długotrwałe wyleczenie: Zdecydowana większość pacjentów zostaje wyleczona po operacji, co oznacza, że poziom wapnia i PTH wraca do normy. Choć niewielka liczba pacjentów może wymagać dalszej interwencji w przyszłości, początkowy wskaźnik powodzenia jest bardzo wysoki.

W przypadku leczenia farmakologicznego:

Jeśli pacjent jest leczony farmakologicznie, np. cynakalcetem, poziom wapnia we krwi może zostać obniżony, a wiele objawów może ulec poprawie. Należy jednak pamiętać, że leczenie farmakologiczne łagodzi objawy, ale nie usuwa przyczyny problemu. Zazwyczaj nie poprawia ono również gęstości kości ani nie zmniejsza ryzyka kamicy nerkowej w takim stopniu, jak operacja.

Niezależnie od wybranej metody leczenia, zazwyczaj zaleca się długoterminowe monitorowanie poziomu wapnia, czynności nerek oraz ryzyka problemów sercowo-naczyniowych i złamań. Pomaga to zapewnić, że stan zdrowia pozostaje pod kontrolą, a wszelkie potencjalne problemy są wcześnie wykrywane.