Prezentare generală

Hiperparatiroidismul primar (HPP) este o afecțiune în care una sau mai multe dintre glandele paratiroide devin hiperactive și produc o cantitate prea mare de hormon paratiroidian (PTH). Aveți patru glande paratiroide mici, situate de obicei în gât, în spatele glandei tiroide. Aceste glande sunt esențiale deoarece acționează ca un termostat, controlând cu atenție cantitatea de calciu din sânge. Calciul este vital pentru oase puternice, nervi sănătoși și funcționarea corectă a mușchilor, inclusiv a inimii.

Atunci când glandele paratiroide produc prea mult PTH, nivelul calciului din sânge crește peste limitele normale. Acest nivel ridicat de calciu în sânge se numește hipercalcemie. HPP este o afecțiune comună și este adesea descoperită întâmplător în timpul analizelor de sânge de rutină efectuate din alte motive, chiar înainte de a observa orice simptom specific. Totuși, dacă este lăsat netratat, nivelul ridicat de calciu poate duce la o serie de probleme de sănătate care afectează oasele, rinichii și starea generală de bine.

Simptome și cauze

Hiperparatiroidismul primar apare atunci când glandele paratiroide nu reglează calciul în mod corespunzător, ducând la un exces de hormon paratiroidian și la un nivel ridicat de calciu în sânge. Acest dezechilibru poate afecta multe părți ale corpului, provocând o varietate de simptome.

Simptome

Simptomele HPP pot fi destul de variate și adesea par vagi, motiv pentru care uneori poate dura ceva timp până la stabilirea diagnosticului. Unele persoane s-ar putea să nu observe niciun simptom, în timp ce altele se confruntă cu o serie de probleme. Simptomele comune includ:

• Oboseală și epuizare: Senzația de oboseală neobișnuită, chiar și după un somn odihnitor, este o problemă foarte frecventă.
• Stare de spirit scăzută și depresie: Multe persoane raportează o stare de tristețe, iritabilitate sau simptome de depresie și anxietate.
• Dureri articulare și musculare: Dureri și junghiuri la nivelul articulațiilor și mușchilor, descrise uneori ca o slăbiciune generală.
• Sete și urinare frecventă: Senzația de sete neobișnuită și nevoia de a urina mai des decât de obicei, în special noaptea.
• Constipație: Dificultatea de a avea scaune regulate.
• Greață ușoară: Senzația de rău sau greață ușoară.
• Uitare și modificări cognitive: Unele persoane observă probleme de memorie, de concentrare sau o stare generală de „ceață” mentală.

În timp, pot apărea probleme mai grave din cauza nivelurilor persistent ridicate de calciu. Acestea includ:

• Osteoporoză și fracturi de fragilitate: Nivelul ridicat de PTH poate determina extragerea calciului din oase, făcându-le mai slabe și mai fragile. Acest lucru poate duce la osteoporoză (o afecțiune în care oasele devin subțiri și slabe) și la un risc crescut de fracturi de fragilitate (oase rupte în urma unor căzături sau impacturi minore).
• Pietre la rinichi: Excesul de calciu din sânge poate duce la formarea pietrelor la rinichi (depuneri dure care se formează în rinichi și pot cauza dureri severe și blocaje).
• Funcție renală afectată: În timp, nivelurile ridicate de calciu pot afecta buna funcționare a rinichilor.
• Ulcer gastric și pancreatită: Deși rare, hiperparatiroidismul primar (HPP) poate duce uneori la probleme precum ulcerul gastric sau inflamația pancreasului (pancreatită).
• Căderi: Slăbiciunea musculară și oboseala generală pot crește riscul de cădere.
• Probleme cardiovasculare: Poate exista o legătură potențială cu problemele cardiace și ale vaselor de sânge.

Cauze

În majoritatea cazurilor, hiperparatiroidismul primar este cauzat de o problemă la nivelul uneia sau mai multor glande paratiroide. Cele mai frecvente cauze sunt:

• Tumoră benignă unică (adenom): Aceasta este cauza în aproximativ 80 până la 85 din 100 de persoane cu HPP. Un adenom este o creștere necanceroasă (benignă) pe una singură dintre glandele paratiroide. Această creștere determină glanda respectivă să devină hiperactivă și să producă prea mult PTH.
• Mărirea mai multor glande (hiperplazie) sau adenoame multiple: În aproximativ 10 până la 15 din 100 de cazuri, mai mult de o glandă paratiroidă devine mărită și hiperactivă. Acest lucru este cunoscut sub numele de hiperplazie sau, uneori, se pot dezvolta mai multe tumori benigne (adenoame).
• Carcinom paratiroidian (cancer): Acesta este extrem de rar, reprezentând mai puțin de 1 din 100 de cazuri. Implică o creștere canceroasă pe o glandă paratiroidă.

Deși majoritatea cazurilor apar fără un motiv clar, anumiți factori pot crește riscul:

• Afecțiuni genetice: Anumite afecțiuni ereditare, cum ar fi neoplazia endocrină multiplă de tip 1 (MEN1), neoplazia endocrină multiplă de tip 2A (MEN2A) și sindromul hiperparatiroidism-tumori mandibulare (HPT-JT), pot crește probabilitatea de a dezvolta hiperparatiroidism primar (HPP).
• Radioterapie anterioară la nivelul capului sau gâtului: Dacă ați urmat în trecut un tratament cu radiații în zona capului sau a gâtului, acesta poate reprezenta, de asemenea, un factor de risc.

Diagnostic și investigații

Diagnosticarea hiperparatiroidismului primar implică o analiză atentă a simptomelor dumneavoastră și o serie de teste specifice pentru a confirma afecțiunea și a înțelege impactul acesteia asupra organismului.

Diagnostic

Medicul dumneavoastră va începe prin a vă întreba despre istoricul medical și despre orice simptome pe care le-ați resimțit. Deoarece simptomele pot fi vagi, diagnosticul începe adesea cu analize de sânge. Cheia diagnosticării HPP este identificarea unor niveluri persistent ridicate de calciu în sânge, împreună cu niveluri ridicate sau inadecvat de normale ale hormonului paratiroidian (PTH).

Mai exact, medicul dumneavoastră va urmări:

• Calciu seric persistent ridicat: Aceasta înseamnă că nivelul calciului seric ajustat la albumină este de 2,6 mmol/litru sau mai mare (sau 2,5 mmol/litru sau mai mare dacă există o suspiciune puternică de HPP) în cel puțin două ocazii separate. Partea referitoare la „ajustarea la albumină” este importantă, deoarece albumina este o proteină din sânge care poate influența măsurătorile calciului, astfel încât ajustarea pentru aceasta oferă o imagine mai precisă.
• Măsurarea concomitentă a PTH: În același timp cu nivelul ridicat de calciu, va fi măsurat nivelul hormonului paratiroidian (PTH). În cazul HPP, nivelul PTH va fi ridicat sau, uneori, la limita superioară a intervalului normal, ceea ce este considerat în continuare „inadecvat de normal”, deoarece ar trebui să fie scăzut atunci când calciul este ridicat.

De asemenea, este important să se excludă alte afecțiuni care pot cauza un nivel ridicat de calciu. O afecțiune pe care medicul dumneavoastră o va lua în considerare este hipercalcemia hipocalciurică familială (HHF). Aceasta este o afecțiune genetică rară, de obicei inofensivă, care provoacă, de asemenea, un nivel ridicat de calciu, dar este diferită de hiperparatiroidismul primar (HPTP) și, de regulă, nu necesită intervenție chirurgicală. Diferențierea între HPTP și HHF implică adesea teste specifice de excreție a calciului urinar.

Investigații

Odată ce HPTP este suspectat sau confirmat, medicul dumneavoastră va programa investigații suplimentare pentru a evalua modul în care afecțiunea vă afectează organismul și pentru a ajuta la planificarea tratamentului. Acestea pot include:

• Analize de sânge:
• • eGFR sau creatinina serică: Aceste teste măsoară funcția renală pentru a vedea dacă nivelul ridicat de calciu vă afectează rinichii.
  • Nivelurile de vitamina D: Nivelurile dumneavoastră de vitamina D vor fi verificate, deoarece vitamina D joacă un rol în reglarea calciului. Dacă nivelurile sunt scăzute, vi se poate recomanda să luați suplimente.
• Analize de urină:
• • Calciul urinar din 24 de ore: Acest test implică colectarea întregii cantități de urină pe o perioadă de 24 de ore pentru a măsura cât calciu elimină corpul dumneavoastră. Este util în special pentru a ajuta la diferențierea între HPTP și HHF.
• Evaluarea sănătății osoase:
• • Scanare DXA (osteodensitometrie): Acesta este un tip special de radiografie care măsoară densitatea minerală osoasă. Este utilizată pentru a verifica dacă există osteoporoză sau o densitate osoasă redusă, de obicei la nivelul coloanei lombare (partea inferioară a spatelui), radiusului distal (încheietura mâinii) și șoldului.
  • Radiografia vertebrală: Uneori, se poate efectua o radiografie a coloanei vertebrale pentru a căuta eventuale fracturi la nivelul oaselor spatelui.
• Evaluarea sănătății renale:
• • Ecografia tractului renal: Această investigație utilizează unde sonore pentru a crea imagini ale rinichilor și vezicii urinare. Ajută la verificarea prezenței calculilor renali sau a oricăror alte modificări la nivelul rinichilor.
• Imagistica preoperatorie (dacă se ia în considerare intervenția chirurgicală):
  Aceste scanări nu sunt utilizate pentru a diagnostica hiperparatiroidismul primar (HPP), ci mai degrabă pentru a ajuta chirurgul să localizeze glanda (glandele) paratiroidă hiperactivă înainte de operație. Acest lucru îi ajută să planifice cea mai bună abordare chirurgicală.
• • Ecografia cervicală: Aceasta utilizează unde sonore pentru a crea imagini ale gâtului și poate identifica adesea o glandă paratiroidă mărită.
  • Scintigrafia Sestamibi: Aceasta este o scanare de medicină nucleară în cadrul căreia o cantitate mică de trasor radioactiv este injectată în fluxul sanguin. Glandele paratiroide hiperactive tind să absoarbă mai mult din acest trasor, devenind astfel vizibile pe scanare.
  • Tomografia computerizată (CT) 4D: Aceasta este o scanare CT (tomografie computerizată) mai avansată care oferă imagini 3D detaliate în timp, ceea ce poate fi foarte util pentru a identifica locația exactă a unei glande anormale.

Management și tratament

Managementul hiperparatiroidismului primar depinde de simptomele dumneavoastră, de severitatea nivelurilor ridicate de calciu și de faptul dacă afecțiunea a cauzat leziuni la nivelul oaselor sau rinichilor. Există, în general, două abordări principale: monitorizarea atentă sau tratamentul activ, cel mai frecvent fiind intervenția chirurgicală.

Monitorizarea atentă (Așteptarea vigilentă):

Dacă nu aveți simptome, aveți doar niveluri ușor crescute de calciu, iar sănătatea oaselor și a rinichilor pare normală, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o monitorizare atentă. Aceasta implică controale regulate și analize de sânge pentru a supraveghea nivelul calciului, funcția renală și riscul de probleme cardiace sau fracturi. Această abordare este potrivită doar pentru un număr mic de pacienți, iar medicul dumneavoastră va discuta dacă este potrivită pentru dumneavoastră.

Intervenția chirurgicală (Paratiroidectomie):

Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea glandei (glandelor) paratiroide hiperactive, numită paratiroidectomie, este singurul tratament care poate vindeca hiperparatiroidismul primar. Aceasta este adesea recomandată majorității pacienților, chiar și celor care nu prezintă simptome evidente, deoarece poate preveni complicațiile pe termen lung și vă poate îmbunătăți semnificativ starea de sănătate. Chirurgia este de obicei recomandată dacă aveți:

• Simptome: Dacă prezentați oricare dintre simptomele hiperparatiroidismului primar (HPP), cum ar fi oboseala, starea de spirit scăzută sau durerile articulare.
• Afectarea organelor țintă: Aceasta include probleme precum calculi renali, densitate minerală osoasă redusă (osteoporoză), afectarea funcției renale sau fracturi de fragilitate.
• Niveluri semnificativ ridicate de calciu: Dacă nivelurile calciului din sânge sunt constant foarte ridicate (de exemplu, 2,85 mmol/litru sau mai mult).
• Vârsta: Chirurgia este adesea recomandată pacienților asimptomatici cu vârsta peste 50 de ani pentru a reduce riscul de complicații viitoare.

Înainte de operație, chirurgul dumneavoastră va utiliza investigații imagistice preoperatorii (cum ar fi ecografia, scintigrafia Sestamibi sau CT 4D) pentru a ajuta la localizarea glandei (glandelor) anormale. Acest lucru îi ajută să planifice cea mai bună metodă de efectuare a operației. În timpul intervenției chirurgicale, glanda (glandele) afectată (afectate) este (sunt) îndepărtată (îndepărtate) cu atenție. După operație, nivelurile de calciu vor fi monitorizate îndeaproape pentru a vă asigura că revin la normal.

Management medical:

Pentru unii pacienți, chirurgia poate să nu fie potrivită din cauza altor afecțiuni medicale sau aceștia pot alege să nu fie operați. În aceste cazuri, se poate lua în considerare medicația pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și la scăderea nivelului de calciu, deși aceasta nu vindecă problema de bază.

• Cinacalcet: Acest medicament acționează prin reducerea sensibilității glandelor paratiroide la calciu, ceea ce ajută la scăderea cantității de PTH pe care acestea o produc. Acest lucru, la rândul său, scade nivelul calciului din sânge și poate ajuta la ameliorarea simptomelor. Totuși, cinacalcetul nu îmbunătățește densitatea osoasă și nu reduce riscul de calculi renali.
• Medicamente anti-osteoporoză: Dacă aveți o densitate osoasă scăzută sau osteoporoză, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente precum alendronatul pentru a vă ajuta la întărirea oaselor.
• Suplimentarea cu vitamina D: Menținerea unor niveluri sănătoase de vitamina D (peste 30 ng/mL) este importantă. Dacă nivelul vitaminei D este scăzut, medicul dumneavoastră vă va recomanda suplimentele adecvate.

Prevenție

Hiperparatiroidismul primar este cauzat, de regulă, de o creștere benignă (adenom) pe o glandă paratiroidă sau de mărirea mai multor glande. Din acest motiv, nu este, de obicei, o afecțiune care poate fi prevenită prin schimbări ale stilului de viață, așa cum se întâmplă în cazul altor probleme de sănătate.

Cu toate acestea, există pași importanți legați de detectarea timpurie și gestionarea riscurilor asociate:

• Controale medicale periodice: Deoarece hiperparatiroidismul primar (PHPT) este adesea descoperit accidental în timpul analizelor de sânge de rutină, efectuarea unor controale periodice la medicul de familie poate duce la o detectare timpurie, chiar înainte de a prezenta simptome semnificative.
• Conștientizarea factorilor de risc: Dacă aveți un istoric familial de afecțiuni genetice legate de PHPT (cum ar fi MEN1, MEN2A sau HPT-JT) sau dacă ați făcut radioterapie la nivelul capului sau gâtului în trecut, este important să discutați despre acest lucru cu medicul dumneavoastră. Acesta ar putea recomanda o monitorizare specifică.
• Menținerea unor niveluri sănătoase de vitamina D: Deși nu previne PHPT în sine, asigurarea unor niveluri adecvate de vitamina D este crucială pentru sănătatea generală a oaselor și reglarea calciului. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda suplimente dacă nivelurile sunt scăzute.
• Hidratarea corespunzătoare: Consumul unei cantități mari de apă poate ajuta la reducerea riscului de formare a calculilor renali, care reprezintă o complicație frecventă a PHPT. Aceasta este o recomandare generală de sănătate care devine și mai importantă dacă aveți niveluri ridicate de calciu.

Cea mai eficientă „prevenție” în hiperparatiroidismul primar (HPTP) constă adesea în diagnosticarea precoce și tratamentul adecvat pentru a preveni complicațiile pe termen lung ale nivelurilor ridicate de calciu asupra oaselor, rinichilor și sănătății generale.

Perspectivă / Prognostic

Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu hiperparatiroidism primar este, în general, foarte bună, mai ales în cazul unui tratament adecvat. Totuși, dacă afecțiunea este lăsată netratată, nivelurile persistent ridicate de calciu pot duce în timp la probleme de sănătate semnificative și grave.

Fără tratament:

Dacă HPTP nu este tratat, nivelul ridicat și constant de calciu poate cauza o serie de complicații, inclusiv:

• Slăbirea oaselor: Pierderea continuă de calciu din oase poate duce la osteoporoză severă, făcând oasele fragile și crescând semnificativ riscul de fracturi dureroase în urma unor incidente minore.
• Leziuni renale: Riscul de a dezvolta calculi renali (pietre la rinichi) crește, ceea ce poate cauza dureri severe și poate duce, în timp, la leziuni renale sau la afectarea funcției renale.
• Simptome neuropsihiatrice: Oboseala persistentă, depresia, anxietatea și problemele de memorie sau concentrare pot afecta semnificativ calitatea vieții.
• Alte complicații: Există un risc crescut de căderi, constipație și, în cazuri rare, probleme mai grave precum pancreatita sau ulcerele gastrice. De asemenea, pot exista potențiale efecte pe termen lung asupra inimii și vaselor de sânge.

Cu un tratament reușit (în special chirurgical):

Pentru majoritatea persoanelor, intervenția chirurgicală de îndepărtare a glandei (sau glandelor) paratiroide hiperactive oferă o vindecare completă a hiperparatiroidismului primar. După o intervenție chirurgicală reușită:

• Îmbunătățirea sănătății osoase: Densitatea osoasă se îmbunătățește adesea, reducând riscul de fracturi și inversând unele dintre efectele osteoporozei.
• Reducerea riscului de calculi renali: Probabilitatea de a dezvolta noi calculi renali scade semnificativ, iar funcția renală existentă se poate stabiliza.
• Stare de bine sporită: Multe persoane raportează o îmbunătățire vizibilă a nivelului de energie, a stării de spirit, a memoriei și a stării generale de bine. Simptome precum oboseala, depresia și durerile articulare se ameliorează adesea.
• Vindecare pe termen lung: Marea majoritate a pacienților sunt vindecați după intervenția chirurgicală, ceea ce înseamnă că nivelurile lor de calciu și PTH revin la normal. Deși un număr mic de pacienți ar putea avea nevoie de intervenții suplimentare în viitor, rata inițială de succes este foarte ridicată.

Prin tratament medicamentos:

Dacă sunteți tratat cu medicamente precum cinacalcet, nivelul calciului din sânge poate fi scăzut și multe dintre simptomele dumneavoastră se pot ameliora. Cu toate acestea, este important să rețineți că tratamentul medicamentos gestionează simptomele, dar nu vindecă problema de bază. De asemenea, acesta nu îmbunătățește de obicei densitatea osoasă și nici nu reduce riscul de calculi renali în același mod în care o face intervenția chirurgicală.

Indiferent de abordarea terapeutică, monitorizarea pe termen lung a nivelului de calciu, a funcției renale și a riscului de probleme cardiovasculare și fracturi este de obicei recomandată. Acest lucru ajută la asigurarea faptului că afecțiunea dumneavoastră rămâne bine controlată și că orice potențiale probleme sunt identificate din timp.